遗传性出血性毛细血管扩张
概述：遗传性出血性毛细血管扩张(hereditary haemorrhagic telangiectasia)也称Osler-Rendu-Weber综合征，属遗传性全身血管异常性疾病。为皮肤和黏膜多发性簇状毛细血管扩张，常伴鼻和
便血，某些内脏如胃肠和肝脏也可有毛细血管扩张。
流行病学
流行病学：遗传性毛细血管扩张是1896年由Rendu首次报道，1909年Hanes Osler Weber将本病命名为遗传性出血性毛细血管扩张，故又称为Rendu-Osler-Weber病。国外报道发病率为1/10万～2/10万，国内近30年来也有不少病例报道。为常染色体显性遗传，男女均可发病，双亲均可遗传。本病多见于青春期后，以20～30岁者为多。黏膜毛细血管出血，多见于儿童。
病因
病因：病因不明，呈常染色体显性遗传。
发病机制
发病机制：携带基因而不发病者特别少见，但是有20%患者家族史不明确，可能是因为部分患者皮损太小而被忽视造成。此外，末梢小动脉生理性收缩功能减弱，血管肌肉和弹力组织不能完成自我封闭的止血过程，从而导致本病。还有学者发现血管周围组织缺损，与血管内皮细胞间的连接破裂而致出血。
其基本病变是小血管壁变薄，病变血管周围只有一些疏松的结缔组织，一般缺乏血管壁的弹力纤维及平滑肌成分，血管壁对交感神经和血管壁活性物质的刺激缺乏正常的舒缩功能，在血流的冲击下病变部位的血管可发生结节状或瘤样扩张，严重时可造成动静脉瘤或动静脉瘘。
临床表现
临床表现：有遗传倾向和家族史。
1.皮肤毛细血管扩张 皮肤变化多发生于青春期后，一般30～40岁开始发病。典型损害为手背紫红色或鲜红色集簇小点，紧压后褪色，偶尔于颜面、耳、掌、指(趾)尖、阴囊等处亦可发生。阴囊处的皮损可稍隆起，但无角化过度现象。毛细血管镜或裂隙灯检查皮损，可见表皮内有扭曲扩张的血管团和血管袢，部分患者还可发生瘀斑。
2.黏膜毛细血管扩张及出血 多见于儿童。最多见的是顽固性鼻出血。鼻腔黏膜受累，其上有点状或条状红色毛细血管扩张。口唇及口腔黏膜亦可有毛细血管扩张，一般呈圆点状，边缘整齐，玻片轻压后更明显，齿龈处损害易出血，胃肠道、呼吸道黏膜亦可有病变及出血。
3.其他病变 某些患者可有肺动静脉瘘，表现为呼吸困难、发绀及杵状指。还可有肝脏的动静脉吻合、主动脉瘤、睥动脉瘤及脑部动静脉瘘。另外，还可有眼底出血，
蛛网膜下腔出血，膀胱出血，
月经过多以及肝、肾、脾、脑、脑膜的出血，因此可出现继发性贫血。
并发症
并发症：可有眼底出血，
蛛网膜下腔出血，膀胱出血，
月经过多以及肝、肾、脾、脑、脑膜的出血，因此可出现继发性贫血。
实验室检查
实验室检查：本病的实验室诊断无特异性指标。白细胞和血小板数正常，若反复多次出血，可导致继发性小细胞低色素性贫血。
出血时间多正常，少数患者可延长；
毛细血管脆性试验可以阳性；甲皱毛细血管镜检查，见到毛细血管扩张，排列不齐或扭曲；少数患者可伴有血小板功能异常或凝血因子缺乏。
其他辅助检查
其他辅助检查：组织病理：真皮乳头层及乳头下层毛细血管及小静脉不规则扩张，结缔组织变性，扩张的血管仅有扁平内皮细胞而无外被细胞。出血部位扩张的毛细血管可有不规则卷曲。电镜下发现，皮肤及口腔黏膜内扩张的血管为无周围细胞的微静脉，此种静脉缺乏血管周围支持性组织，而代之以不定形物质、精细的纤状物及巨大的胶原纤维。口腔黏膜扩张的血管内显示许多内皮间隙，隙中有纤维蛋白与血小板组成的小血栓。
行纤维内镜(支气管镜、膀胱镜、胃镜、肠镜、子宫镜、腹腔镜)检查，有助于诊断；肺动静脉瘘者可作肺血管造影以证实。
治疗
治疗：
1.轻症 对轻症患者可不治疗。个别损害可采用电灼治疗。
2.重症 对重症有出血倾向者可用下述治疗：
(1)补血药物：可给予铁剂等补血药物，以改善因反复出血致贫血所引起的一系列症状。
(2)雌激素：由于提高雌激素水平可促进鼻黏膜角化，保护异常血管免受损伤，因而可有效地控制鼻出血等出血症状。常用者有：炔雌醇(乙炔雌二醇)0.0125～0.05mg，每晚服1次；或羟炔诺酮5mg，每天1次，口服等。小剂量雌激素置于避孕药中应用反而会加重病情，应予以注意。
(3)皮质类固醇激素：应用皮质类固醇激素制剂也可减轻出血倾向。
(4)栓塞或手术疗法：鼻出血严重者可在紧急使用局部压迫法和血管收缩剂后，采用栓塞法止血。对有反复而严重的大出血者，应查明出血器官和部位，采取手术治疗。鼻中隔出血者可行鼻黏膜切除术，然后取大腿部皮肤植皮，但有一定危险。
